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无创产前基因检测NIPT,准妈妈预防唐氏儿的理想选择

发布日期:2017-03-02 15:42     
       由于普遍的晚婚晚育以及二胎政策的实施,高龄孕妇越来越多,大家的产前筛查意识也越来越强,无创产前基因检测NIPT的开展,将给准妈妈带来福音。 

无创产前基因检测,即在孕妇特定孕周期间抽取其3至5毫升的外周静脉血,利用新一代DNA测序技术对血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序,判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险。与传统血清学唐筛测定比较,优势明显。一方面检测时间范围更广。传统唐筛检测时间为孕15-22周,而NIPT检测的时间范围则是12-26周;另一方面,检出率更高。传统唐筛检出率约65%-75%,而NIPT检出率大于99%;再者,假阳性率更低。传统唐筛假阳性率约5%-8%,而NIPT假阳性率则低于1%,大大减少了准妈妈们因为传统唐筛假阳性而行羊水穿刺带来的经济及精神负担。 

      NIPT适合哪些人群呢?据介绍,高龄(35周岁及以上)孕妇、35岁以下错过常规唐筛的孕妇、有多次流产史的孕妇、有染色体疾病或曾生育过染色体疾病患儿的孕妇、不适宜做羊水穿刺手术或羊水穿刺失败、不愿再次接受有创产前诊断的孕妇等都可做NIPT测定。 

      虽然无创DNA筛查技术检出率高,假阳性率少,但这项技术还是有局限性的,主要是受制于基因数据库,目前只能较准确地筛查出211813三对染色体的数目异常,有做羊水穿刺指征的,还必须严格做羊水穿刺,不能以无创DNA检测代替,但对于预防及筛检唐氏综合征,NIPT,是准妈妈理想的选择。(市妇幼保健院  谢园园) 

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