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我市这家医院成为全国罕见病诊疗协作网成员单位

发布日期:2019-03-08 12:15          作者:蓝美爱 来源:委宣教科

 

近日,国家卫生健康委发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》,宣布建立全国罕见病诊疗协作网,以加强我国罕见病管理,提高罕见病诊疗水平。柳州市工人医院成为该成员单位之一,是我市惟一一家获此殊荣的医院

国家卫健委组建全国罕见病诊疗协作网是对罕见病患者的更多关怀,也是具体体现健康中国的惠民举措。希望市工人医院不断提高专业技术水平,为更多的罕见病患者提供早诊断、早治疗,规范管理的医疗服务。

罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”,在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。常见的罕见病,如白化病、肢端肥大症、特发性肺动脉高压病、苯酮尿症、线粒体病等。

瓷娃娃、玻璃人、月亮孩子……这些看似美丽的词语背后都隐藏着一个相同的名字:罕见病。罕见病又被称为“孤儿病”,因进展较快,常常危及生命。2月28日“国际罕见病日”,下面就让市工人医院专家为我们讲述罕见病背后的故事

                  罕见病极易被误诊

  “很多人觉得罕见病离我们比较遥远,其实不然,生活中时常出现罕见病患者被误诊的情况,他们的就诊经历十分曲折。”市工人医院风湿免疫科副主任宋星慧说,罕见病患者常常有着正常人无法想象的伤痛。

  春节前,该科室收治了一名9岁的三江侗族自治县男孩小宇,与其他小孩不一样,他从1岁开始每月甚至每周反复发烧,至今已经8年了。当地医生认为是其体质弱所致,此前一直对症用退烧药处理。春节前,小宇再一次发烧,长期病痛折磨使他变得十分虚弱。想着这样下去也不是办法,其父母将其带往市工人医院风湿免疫科就诊。经过会诊及基因检测,医生诊断其为自身炎症性疾病,家族性地中海热,目前已明确治疗方案。

  和小宇一样早期被误诊的罕见病患者还有很多,中年患者韦先生也是其中之一。此前他突感浑身乏力、食欲不好,甚至无诱因出现上腹部疼痛,其后出现全身皮肤、眼结膜变黄的症状,于是去到某医院消化科就诊。根据检查结果,医生考虑为“胰头癌”,建议手术切除。可胰头癌恶性程度很高,一旦确诊,意味着韦先生的一条腿已经跨入了鬼门关。思来想去,抱着一线希望,患者和家属转而来到了市工人医院。

  入院后,医院随即组织多学科会诊,根据各学科发表的会诊意见,风湿免疫科提出该病是一种罕见病,即“IgG4相关性疾病——自身免疫性胰腺炎”,经过与患者及家属沟通病情,患者同意到风湿免疫科住院治疗。经过一段时间的治疗,韦先生恢复逐步正常,胰头肿物消失,避免了一场不该进行的大手术。

                 早期精准诊断是关键

  市工人医院风湿免疫科主任唐开奖介绍,绝大部分的罕见病是由于基因缺陷和代谢因素造成,与免疫因素密切相关。因较为罕见,很多老百姓甚至非专科医生都接触较少,再加上这些罕见病常常累及多个器官,临床表现容易与其他疾病混淆。

  “如系统性硬化症,该病常常累及肺部并以咳嗽为首要表现。这类病人常常先在其他科室接受抗感染、抗结核等治疗,直至出现皮肤变硬的情况才去大型医院诊治,最后再在风湿免疫科得到确诊。”唐开奖说,类似的病例还有很多。一些罕见病患者甚至辗转多个科室都无法最终确诊,这就造成罕见病常常被误诊、漏诊导致确诊时间较其他病种长,甚至失去最佳治疗时机。

  据悉,市工人医院近3年诊疗的罕见病病例数达3000多例,对于罕见病患者来说,早期识别、早期诊断是关键,加入全国罕见病诊疗协作网后,市工人医院可对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊,通过充分发挥优质医疗资源辐射带动作用,不同地区、不同罕见病领域的专家能帮助患者尽早实现精准诊治。  

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