《柳州市出生缺陷防治能力提升计划实施方案

（2024-2027年）》文件解读

一、出台背景

根据国家《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》要求，自治区卫生健康委制订《广西出生缺陷防治能力提升计划实施方案（2024-2027年）》。为全面加强我市出生缺陷综合防治工作，提升出生缺陷防治能力，改善优生优育服务水平，提高出生人口素质，结合我市实际，制定本实施方案。

二、主要内容

方案包括四部分内容。一是总体要求。以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，深入贯彻落实党的二十大精神，围绕婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，聚焦提升出生缺陷防治服务能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，更好满足群众健康孕育需求。二是工作目标。继续加强和完善覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治网络，显著提升出生缺陷综合防治能力。三是重点任务。通过健全服务网络、加强人才培养、深化防治服务、聚焦重点疾病、提升质量管理、强化支撑保障6方面措施，推进落实18项工作任务，补短板，强弱项，推动全面提升防治能力。四是组织实施。加强组织领导、监督管理和总结评估，推动《提升计划实施方案》各项重点任务落实。

三、具体措施

一是健全服务网络。加强网络建设，落实国家医疗卫生服务体系相关规划关于出生缺陷防治网络建设的要求，完善市、县防治机构设置。夯实机构作用，基层医疗卫生机构加强出生缺陷防治宣传动员和健康教育，有条件县区将出生缺陷防治服务纳入家庭医生签约服务。柳州市妇幼保健院协助柳州市卫生健康委员会做好全市出生缺陷防治工作业务指导、质量控制、项目管理、人员培训和信息管理等工作，适时对各县（区）防治网络建设、防治服务落实等情况开展督导评估。

二是加强人才培养。优化人才队伍，严格出生缺陷防治专项技术培训和考核，规范从事产前筛查、产前诊断技术人员持证上岗；按照机构设置标准和服务需求合理配置专业技术人员；加强紧缺人才培养，根据各机构特点，针对重点专业和疾病防治培养专业技术人员。提高专业能力，加强医学影像、检验专业人员能力建设，加强新生儿疾病筛查专业技术人员培训，提高遗传代谢病、听力障碍、先天性心脏病等先天性疾病的识别、咨询和筛查、诊断、治疗、康复服务能力。

三是深化防治服务。加强知识普及和健康教育，采取多种方式、多种形式，持续开展“爱心传递 防治出生缺陷”公益行，大力普及出生缺陷防治科普知识，广泛宣传出生缺陷防治保障政策等，提高育龄人群防治知识知晓率。强化风险因素预防控制，强化孕前优生健康检查风险评估和咨询指导，促进孕前、围孕和孕产期保健系统连续服务。推进新生儿疾病筛查和诊断治疗，完善“血片采集、筛查、诊断、治疗”分工明确的新生儿疾病诊疗服务体系。推进出生缺陷疾病治疗，指导医疗机构严格遵循临床诊疗指南、临床技术操作规范、行业标准和临床路径等要求开展出生缺陷疾病诊疗工作，进一步畅通严重、疑难、复杂疾病转会诊机制。配合相关部门建立健全多层次医疗保障制度，深入开展出生缺陷干预救助项目，提高出生缺陷患儿医疗保障水平。

四是强化先天性心脏病等结构畸形防治，加强先天性心脏病预后分级及围产期风险评估，提供产前产后一体化管理服务，减少严重先天性心脏病所致新生儿死亡和婴儿死亡。强化先天性听力障碍等功能性出生缺陷防治，加强迟发性耳聋诊断、治疗、康复服务，为确诊听力障碍患儿提供助听器精准验配、人工耳蜗植入、语言训练等干预服务。强化唐氏综合征等染色体病防治、地中海贫血防治及其他单基因遗传病防治，实行高风险夫妇孕期追踪、遗传咨询、产前诊断、结局随访等全程服务管理，降低严重类型基因病患儿的出生率，提高出生人口素质。

五是提升质量管理，积极发挥各级医疗质量控制中心、医学检验质控中心，建立健全机构全覆盖、涵盖三级预防全流程、职责明确、分工负责、运转高效的出生缺陷防治质量管理体系。完善质量管理制度，落实国家出生缺陷防治服务质量行业标准，规范推动质量管理体系建设。探索建立母婴保健技术随机抽查制度，督促机构落实出生缺陷防治服务质量安全主体责任，严格规范服务。加强重点环节质量管理，加强病历书写、检查检验全过程、评估咨询、会诊、随访、信息、数据和样本管理等重点环节质量管理。

六是强化支撑保障。运用信息技术赋能服务，完善妇幼健康服务信息质量监管。推进人工智能、大数据和5G等技术在辅助出生缺陷疾病临床筛查诊断、数据管理和质量控制、远程医疗等方面创新和规范应用，提高服务水平。紧密结合临床需要，加强防治关键技术和适宜技术研发，强化科研成果示范推广和转化应用。