地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。据有关统计，目前在广西每4人中就有1个地贫缺陷基因携带者，每55个家庭就有1个有重型地贫出生的风险，每230个胎儿就有1个重型地贫患儿。

地贫临床分类复杂，临床表现个体差异较大，治疗方法及预后也不尽相同。

根据珠蛋白基因缺陷的类型不同，地贫主要分成α地贫和β地贫。根据临床症状不同，地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型。静止型：α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫统称为地贫基因携带者，其生长发育、智力和寿命基本不受影响，通常只在地贫筛查或家系调查时才被发现。静止型或轻型：无贫血或仅有轻度贫血症状，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗。中间型：临床表现个体差异较大，贫血程度不一，多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻度或中度肿大、可有黄疸及不同程度骨骼改变，重者需要定期输血和排铁治疗。重型：包括重型α地贫和重型β地贫，重型α地贫又称巴氏水肿胎（即Hb Bart’s胎儿水肿综合征），胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大，常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。重型β地贫通常在出生后3至6个月开始出现症状，多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良，具有典型的地贫特殊面容：头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等，如不进行规范性输血和排铁治疗，多在未成年前死亡。

从检验角度剖析地中海贫血血常规指标异常1.小细胞低色素性贫血：典型表现为平均红细胞体积（MCV）<82fl，平均血红蛋白含量（MCH）<27pg，而平均血红蛋白浓度（MCHC）正常或稍低。  2.红细胞计数（RBC）：部分患者RBC可正常或增高（如轻型β地贫），与贫血程度不成比例。 3.网织红细胞比例常增高（溶血代偿表现）；  4.重型地贫可伴白细胞或血小板减少（脾功能亢进）。外周血涂片形态特征红细胞形态异常：可见靶形红细胞、泪滴形红细胞、嗜碱性点彩红细胞、有核红细胞、红细胞大小不均、 中央淡染区扩大等。鉴别诊断要点1. 地贫与缺铁性贫血（IDA）区分  地贫：铁代谢指标正常，红细胞计数可能增高；  IDA：铁蛋白降低，红细胞计数通常降低。  2. 地贫与其他溶血性贫血鉴别  如遗传性球形红细胞增多症、血红蛋白病（如HbE）等，需结合电泳和基因检测。3. 遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症（HPFH） HbF显著增高（成人>5%），但血常规可正常，需基因检测确诊。

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