日前，广妇儿柳州医院医学遗传科团队诊断了一个由AK1基因突变引起的先天性溶血性贫血家系案例，并发表在SCI期刊《Annals of Hematology》。目前，世界上仅报道了12例AK1基因突变病例，广妇儿柳州医院报道的突变类型（AK1:c.464delA纯合变异）为中国乃至世界首例。

广妇儿柳州医院医学遗传科副主任袁德健博士介绍，红细胞腺苷酸激酶1（AK-1）缺乏是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，AK1基因发生突变可降低I型腺苷酸激酶的催化活性，影响红细胞能量代谢，红细胞膜稳定性下降，导致红细胞破裂发生溶血。

怀上二胎的柳女士（化名）来到广妇儿柳州医院围产保健科就诊，再次怀孕本该是锦上添花的事情，柳女士却高兴不起来……原来，柳女士6年前生育过一个男孩，孩子反复面色苍黄5年多，肝脾肿大，有不明原因重度贫血，需每3个月输血1次。柳女士害怕怀的第二胎也发生同样的情况，于是辗转到广妇儿柳州医院要求产前诊断，及早诊断胎儿是否也有同样的问题。 

要给柳女士进行产前诊断就必须查找到先证者，也就是柳女士6岁的儿子重度贫血的原因。广妇儿柳州医院医学遗传科医务人员迎难而上，抽丝剥茧寻找病因。

众所周知，广西是地中海贫血高发区，可柳女士6岁的儿子地贫基因型为--SEA/αα复合β41-42/βN，属于复合型地中海贫血，按理说只会表现为轻度贫血，那么导致他重度贫血的原因到底是什么呢？会不会存在常规地贫基因检测不到的罕见型地中海贫血？

医生当即给他安排了罕见型地贫基因序列分析，也没有发现问题。眼看着柳女士孕周越来越大，人也越来越焦虑。广妇儿柳州医院医学遗传科的医生在安抚柳女士的同时，细心梳理诊断方案，把目光聚焦在了其它罕见疾病，进一步做全外显子高通量测序，最终找到了罪魁祸首——柳女士夫妇为AK1基因突变的携带者，其儿子是纯合突变，这正是他重度贫血的主要病因。

有了精准的检测目标，广妇儿柳州医院医学遗传科和围产保健科密切配合，迅速为柳女士进行了羊水穿刺，对胎儿样本进行相关的产前诊断。幸运的是，胎儿的AK1基因没有异常，最终诞下一名健康的宝宝！

广妇儿柳州医院医学遗传科在疑难、罕见疾病的诊断方面搭建了罕见型地贫基因序列分析、三代测序、全外显子高通量测序等检测平台。至今已检测罕见地贫共计1300余例，罕见病约1850例。医院将进一步得到提升疑难、罕见疾病的诊断、治疗、防治方面的能力，为疑难、罕见病患者带来更多希望。