每年9月12日

是中国预防出生缺陷日

今年是第21个

“预防出生缺陷日”

活动主题是：

关注孕期营养，孕育健康未来

为积极响应国家号召，深入贯彻《健康中国行动(2019—2030年)》，助力生育友好型社会建设，提高公众对出生缺陷防治的认识，柳州市妇幼保健院、广妇儿柳州医院围产保健科和多个社区联合开展了以“关注孕期营养，孕育健康未来”为主题的系列健康宣讲、健康义诊等活动，以专业服务与科普宣传为母婴健康筑牢防线。

柳州市妇幼保健院

科普先行，科学备孕

9月12日上午，在柳州市妇幼保健院孕妇学校，我院围产保健科副主任刘百灵以《避免出生缺陷，预防是关键》为题进行授课。她从婚前孕前准备、孕期保健和产前筛查三个方面进行了系统讲解。呼吁准爸妈们要重视产前筛查和产前诊断，可以早期识别胎儿的先天缺陷，减少缺陷儿的出生。

广州市妇女儿童医疗中心柳州医院儿童内分泌遗传与罕见病科副主任谭建强以《预防出生缺陷之遗传代谢病》为题进行授课。他详细介绍出生缺陷采取“三级预防”策略，婚前孕前检查是一级预防，产前筛查是二级预防，新生儿疾病筛查的三级预防。通过实际案例，生动阐述了每道防线的重要性。

医学遗传科的黄媛媛副主任技师以《罕见病不罕见》为题进行授课，介绍一群特殊的人——他们患的疾病名称陌生到大多数人从未听说过，这些发病率极低、患者总数却不容忽视的群体，共同组成了“不罕见的罕见病”世界。提高大众认知度，了解罕见病，支持筛查诊断，关注新生儿遗传病筛查。

现场准爸妈们认真记录，踊跃提问："叶酸应该什么时候开始补充？""NT检查的最佳时间是什么时候？"专家一一耐心解答，消除了许多家庭的疑虑。

联合社区，精准服务

9月12日下午，我院围产保健科副主任刘百灵、副护士长庞小玩、蓝良秀主管护师、营养科主管技师胡辉走进潭西街道社区卫生服务中心举办预防出生缺陷科普知识讲座和义诊。

刘百灵副主任向社区居民及准爸妈们讲解了什么是出生缺陷、筛查形式及注意事项，并通过真实案例说明了预防出生缺陷的重要性。

庞小玩副护士长以《叶酸知识知多少》为题进行授课，解读了孕前孕期服用叶酸的作用及重要性。重点讲解了增补叶酸的时间、正确服用叶酸的方法和效果，并介绍了领取免费叶酸的适用人群和流程。

营养科主管技师胡辉切合今年主题走进社区，揭秘「吃对饭」预防出生缺陷的奥秘，为育龄家庭带来了一场关于营养干预与出生缺陷预防的科普。

蓝良秀主管护师向大家介绍孕期科学的营养与合理的运动，是预防出生缺陷、保障母婴健康的两大基石，孕期合理运动为健康发育提供“优质环境”。

讲座后刘百灵副主任还给现场的孕妇进行答疑及产检。

围产保健科副主任梅燕带领莫苏华主管护师、陈敏主管护师走进柳南街道社区卫生服务中心。向社区居民及准爸妈们进行“关注孕期营养，孕育健康未来”为主题的健康宣讲活动。

梅燕副主任以《SMA携带者产前筛查的必要性》为题进行授课，系统介绍了此罕见病的临床表现及筛查，并通过真实案例说明了预防出生缺陷的重要性。

义诊现场我院围产保健科、营养科医师和护士团队耐心地为每一位居民解答疑问，内容涵盖备孕营养、孕期保健、产检报告解读、新生儿护理等方方面面。专家们针对不同家庭情况，提供了一对一的个性化指导，消除了许多准爸妈心中的疑虑和焦虑。

广妇儿柳州医院

专家讲座：罕见病不罕见

12日上午10时，在广妇儿柳州医院孕妇学校，遗传优生科副主任袁德健博士担任主讲嘉宾，围绕《罕见病不罕见》这一主题，为现场准父母们带来了一场内容丰富、深入浅出的科普讲座。

袁德健博士从罕见病的定义、分类和常见类型入手，结合临床案例，详细讲解了遗传性代谢病、染色体异常等罕见病的发病机制、临床表现以及预防策略。他强调，虽然单一罕见病发病率低，但种类繁多，总体来看并不"罕见"，提前了解和科学预防尤为重要。

讲座现场座无虚席，气氛专注而热烈。随着袁德健博士讲解结束，准爸妈及家属们带着对罕见病认知与预防的满满收获，为整场讲座画上圆满句号。

多学科联合义诊：一站式答疑解惑

讲座结束后，一场多学科联合义诊在围产保健科如期举行。本次义诊集结了遗传优生科、围产保健科产前诊断组专家，为前来咨询的夫妇提供了一对一的专业指导。

专家们就孕前保健、孕期营养、体重管理、产筛产诊意义以及新生儿疾病筛查等问题，给予了细致解答和个性化建议，帮助准父母们科学规划孕产期，打消心中疑虑。现场还免费发放了预防出生缺陷科普手册，供大家取阅学习。

产科门诊邓新琼主任在义诊现场强调：“预防出生缺陷是保障母婴健康的重要环节，核心在于‘早干预、早预防’。准父母需提前了解出生缺陷风险因素，主动做好孕前检查，严格落实孕期各项筛查，才能从源头降低出生缺陷发生概率。我院举办此次义诊，旨在将专业医疗知识与贴心服务送到群众身边，切实为母婴健康筑牢第一道防线。”

此次预防出生缺陷日的积极宣传，提高了孕妈妈们的优生意识和营养健康素养，主动咨询婚前、孕前、孕期和出生后各阶段的综合防治措施，为做好出生缺陷防治工作营造了良好的社会氛围。

什么是出生缺陷？

出生缺陷即通俗言之“先天性畸形”，就是宝宝出生前在母亲子宫内发育紊乱引起的身体结构、物质代谢等方面的异常。比如先天性心脏病、先天愚型、唇腭裂、先天性*********、脊柱裂等。出生缺陷是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

每个家庭都希望生育聪明健康的宝宝，但不良的遗传、环境及行为等因素，随时会威胁胎儿的健康，让胎儿在发育过程中出现各种先天异常，导致孕妇流产或者发生死胎、死产。

有些孩子即使出生，也可能患有可怕的先天疾病，这些异常统称出生缺陷。这其中绝大部分为先天性心脏病、唇腭裂等结构畸形，多数疾病通过及时有效的诊治可以获得良好预后。

如何预防出生缺陷？

➤一级预防：孕前干预，防患于未然

这是最有效、最经济的策略。旨在通过孕前采取干预措施，防止出生缺陷的发生。

主要内容：婚前/孕前健康检查、遗传咨询、增补叶酸、接种疫苗（如风疹疫苗）、合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、戒除吸烟饮酒等不良习惯、治疗原有慢性疾病。帮助准父母在最佳身体状态下孕育新生命。

➤二级预防：产前干预，减少缺陷儿出生

在孕期通过早发现、早诊断和早干预，减少严重出生缺陷儿的出生。

主要内容：定期产前检查，运用血清学筛查、NT超声检查、无创DNA检测（NIPT）、羊膜腔穿刺等技术进行产前筛查和产前诊断。及时发现异常，为家庭提供科学的医学建议和干预选择。

➤三级预防：出生后干预，改善患儿预后

对已出生的缺陷婴儿进行早筛查、早诊断、早治疗，避免或减轻致残，提高其生活质量。

主要内容：新生儿疾病筛查（如遗传代谢病、听力障碍筛查）、早期康复治疗（如手术、药物、康复训练）。帮助患儿获得最佳的治疗效果，融入社会。

预防出生缺陷是一项系统工程，需要个人、家庭、医疗机构和社会的共同努力。让我们从生命起点关注健康，用科学知识保驾护航，共同助力每一个新生命的健康启航！