3月2日，广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科、泌尿外科与广州市妇女儿童医疗中心柳州医院（简称“广妇儿柳州医院”）小儿外科、麻醉科、超声科、病理科、医学遗传科等多学科团队联袂出手，成功为一例罕见的嵌合型染色体导致性发育异常的患儿诊治并手术，目前患儿已恢复真正女儿身。

对于绝大多数宝宝来说，想要知道是男孩还是女孩，看看他们的外生殖器就行。然而有些宝宝，他们的性别却戴上了“面具”，刚满一岁的静静（化名）就是其中一员。

静静出生时生殖器外观较为特别，有“小鸡鸡”但比较短小，又有点像小女孩，出生时就难以判断性别。这是怎么回事，孩子是男孩还是女孩？这个疑惑一直困扰着静静一家。

为进一步明确孩子的性别，爸妈带着静静来到广妇儿柳州医院小儿外科就诊。经外周血染色体及性腺超声检查结果显示，静静的染色体核型是罕见的46,XX/46,XY（嵌合体），超声提示静静腹腔内有完整的子宫，同时腹腔里和“阴囊”内各有一个性腺。

不久后，医生进行了腹腔镜探查，将隐藏在静静腹腔内和“阴囊”内的性腺取部分进行活检，证实了腹腔内的性腺为卵巢，“阴囊”的性腺为卵睾（同时存在卵巢和睾丸组织）。 静静被诊断为两性畸形。

正常女性的染色体为46,XX，男性的染色体为46,XY，而静静的染色体为46,XX/46,XY，这是一种非常奇妙的现象，称为“染色体嵌合体”。嵌合现象类似于马赛克瓷砖，人类的身体由无数个细胞组成，犹如砖块组成墙壁。大多数人类由一个受精卵分裂而来，身体每个细胞的染色体是一致的。如果在受精卵早期，细胞分裂时出现异常，就可能导致部分细胞的染色体不同于其他细胞，出现染色体嵌合体的情况。

接下来，静静一家面临的是性别抉择，意味着静静将来是按男孩抚养，还是女孩抚养。这个复杂的抉择，需要家长慎重考虑。

经我院与总院——广州市妇女儿童医疗中心积极联系后，由广州市妇女儿童医疗中心性发育异常MDT团队对静静的情况进行线上会诊指导。

结合专家们的意见及腹腔镜探查及性腺活检结果（静静具备有发育尚可的子宫和一侧卵巢），父母为静静选择了“女孩”这条路。接下来，需要做的是用手术来彻底恢复静静的“女儿身”。

广州市妇女儿童医疗中心泌尿外科刘国昌主任得知静静的情况后，由广州奔赴柳州，跨越五百多公里，为静静主刀，联合广妇儿柳州医院小儿外科团队，实施了外生殖器女性化手术。术中切除了卵睾性腺，同时完成了外阴整形、阴道成形、尿道成型及阴蒂肥大修复。经过近2个多小时的紧张操作，手术顺利完成。术后，静静拥有了一个正常的女性外生殖器。

广州市妇女儿童医疗中心常驻柳州医院专家、泌尿外科主治医师邓富铭介绍，儿童 “性别发育异常”，简称“DSD”，是一种先天性染色体、性腺和表型性别的发育异常或不匹配疾病，主要表现为外生殖器的异常。有些新生儿出生后即发现外生殖器模糊，无法分辨男女。性别发育异常患儿需要尽早诊断，模糊外生殖器的新生儿可能存在潜在的需要及时处理的疾病，如先天性肾上腺皮质增生症。即使不存在需要紧急处理的风险，性别发育异常会对患儿及家庭造成巨大的心理压力，生活可能受到影响，对于每个模糊外生殖器的新生儿也应该尽早诊断，并且尽可能精确诊断，及时手术干预治疗。

邓富铭主治医师提醒：如果遭遇孩子性别模糊的情况，家长不要有先入为主的判断，要寻求专科医生的帮助，并科学谨慎地确定孩子的性别。同时，定期的儿童性发育评估及生殖器体检非常有必要，做到早发现，早治疗，早康复。