日前，广州市妇女儿童医疗中心柳州医院与广州市妇女儿童医疗中心性发育异常多学科（DSD MDT）会诊团队，通过远程会诊平台，为柳州一名“矮小症”患儿进行了多学科会诊。

乐乐是一名6岁女孩，性格活泼好动，但妈妈发现她近几年来身高几乎未见增长，明显矮于同龄儿童。随即，妈妈带孩子来医院就诊，医生确诊乐乐为矮小症。进一步进行染色体检查显示，乐乐染色体为45,X/46,XY，诊断为特纳综合征，这一发现令家长感到困惑，为何乐乐为女性，却带有Y染色体。

父母特意到广妇儿柳州医院找到广州医科大学妇女儿童医疗中心派驻的内分泌专家梁翠丽，梁医生详细审阅了乐乐的检查报告，迅速识别出其染色体异常情况：45,X/46,XY嵌合体。这需要针对性腺性质、性腺恶变、促增长和雌激素替代治疗等多方面问题进行全面评估。

为了孩子能得到全面评估和及时治疗，广妇儿柳州医院儿童内分泌专科、小儿泌尿外科邀请广州医科大学附属妇女儿童医疗中心内分泌科李秀珍主任、遗传科刘丽主任、泌尿外科刘国昌主任组成了DSD MDT团队，通过远程会诊为乐乐制定了个性化治疗方案。下一步，乐乐将在广妇儿柳州医院接受外科手术性腺探查，待评估性腺性质后考虑相关激素替代治疗，未来还需长期监测、规范管理及相关支持。

广州市妇女儿童医疗中心柳州医院已多次开展此类远程会诊，为区域内需要转诊的患者提供绿色通道，广州专家可通过远程会诊平台为制定个体化诊疗方案。该平台为实现区域医疗资源共享提供了重要支持，使国家级医疗服务与地方医院、专家及资源之间的协同与共享成为可能，让患者免去长途奔波，在“家门口”即可享受优质医疗服务。