为进一步提高广西地区儿童内分泌遗传代谢病筛查和诊治水平，2025年11月8日至9日，由广州市妇女儿童医疗中心柳州医院、柳州市妇幼保健院联合举办的省级继续教育项目儿童内分泌遗传代谢病诊治暨新生儿疾病筛查进展培训班和广东省医学学术直通车——罕见病学柳州行在广州市妇女儿童医疗中心柳州医院成功举办。

    本次培训特邀区内外知名内分泌遗传代谢病及新生儿疾病筛查方面专家专题授课。专家们分享了性发育异常、肾上腺脑白质营养不良、性早熟、矮小症、先天性肾上腺皮质增生症、代谢性骨病、甲状腺功能减退症、黏多糖贮积症等内分泌遗传代谢病的早期识别、规范诊断与最新治疗进展，内容深入浅出，紧密结合临床实践，为学员带来了扎实的理论指导和实践启发。新生儿疾病筛查板块则重点关注技术规范与管理优化。课程涵盖新生儿遗传代谢病筛查技术规范、可疑阳性患儿的召回与随访管理策略、筛查阳性病例的诊治经验，以及高通量测序技术在新生儿疾病筛查中的应用，通过丰富的案例分享，为提升新生儿筛查工作的质量与效率提供了有力支持。 

    本次培训为柳州及周边地区的儿科同仁搭建了一个高水平的学习交流平台，有力地推动了本地区儿童内分泌代谢病防治体系与新生儿筛查网络的协同发展与质量提升，为守护区域内儿童健康成长奠定了更为坚实的基础。