2025年2月28日是第18个国际罕见病日，今年的国际主题是“不止罕见”，旨在进一步提高大众对罕见病的关注和认知，推进罕见病科普宣教，促进罕见遗传病的筛查、诊断及预防，提高生存质量。

为呼吁公众关注罕见病，关爱罕见病群体，提高公众对罕见病的认知，预防出生缺陷，当天上午，广州市妇女儿童医疗中心柳州医院开展罕见病义诊活动（儿科多学科专场）。

罕见病，又称“孤儿病”，是指那些发病率极低的疾病，通常影响的人数较少。根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患病率低于0.65%至1%的疾病。国际上确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。约80%的罕见病是由遗传缺陷引起的，许多罕见病是单基因缺陷，少数则是多基因突变所致。

在活动中，多学科专家们为患儿及其家属提供专业的遗传咨询服务，解答他们在疾病管理、遗传检测等方面的疑问。

此外，活动还通过线上直播的形式，向公众普及罕见病的相关知识，帮助大家认识到罕见病并不遥远，每个人都有可能面临这样的挑战。

罕见病的防治需要全社会的共同关注与参与。希望通过此次活动能够唤起更多人对罕见病的关注，推动相关政策的完善，促进罕见病研究的发展，为患者提供更好的医疗服务。我们期待在未来的日子里，能够与各界携手，共同为罕见病患者创造一个更加美好的明天。