网络上获得高评分的《返老还童》电影，讲述了一位叫本杰明·巴顿的男子以老人形象降生人世，之后逆生长的过程以及传奇的一生。

艺术的虚构却来源于生活的真实，作者参考的人物原型就是儿童早老症患者。这种罕见却令人心碎的疾病，会让一个孩子的身体以比常人快5-10倍的速度衰老：皮肤变薄起皱、头发脱落、关节僵硬、心血管逐渐脆弱……

近期，广妇儿柳州医院医学遗传科接诊了一位辗转多地慕名而来的黎女士（化名）。黎女士曾生育过两个孩子，均在2岁多时出现脱发、生长发育慢、手指弯曲畸形等症状，两个孩子分别在11岁、5岁感冒后夭折。

经历了丧子之痛后，黎女士十分渴望再生育一个健康的孩子，在听说广妇儿柳州医院医学遗传科在疑难罕见疾病方面具有丰富的诊断经验和先进的检测平台后，她特意前来寻求帮助。

接诊医生在详细了解了黎女士的情况后，也陷入了困境。为避免再次生育缺陷患儿，黎女士可以选择再次怀孕后进行产前诊断，或者直接进行第三代试管婴儿治疗。但这两者的前提都是要先找到黎女士生育过的两个孩子患病的明确原因，由于两个孩子已经夭折，无法提供血液样本进行检测确诊，黎女士的希望一度被浇灭。

细心的蔡稔主任医师注意到黎女士的第二个孩子是2011年在柳州市生育的，出生时曾采集过足跟血进行新生儿疾病筛查，也许当时的血斑样本还保留着！抱着一线希望，蔡稔主任医师当即联系柳州市新生儿疾病筛查中心，幸运的的是新筛中心还保留着剩余的血斑样本。

在取得黎女士知情同意后，广妇儿柳州医院医学遗传科用黎女士的第二个孩子保留的血斑样本提取DNA，进行全外显子组高通量检测，发现其存在LMNA基因c.1579C>T纯合突变，结合家系分析和临床表型，明确了黎女士的孩子是患上了一种罕见的遗传病——儿童早老症。

在基因检测结果出来以后，广妇儿柳州医院医学遗传科的医生及实验室的骨干，生殖助孕中心范莉主任、PGT实验室李伍高副主任技师聚集在医学遗传科的诊室内，针对黎女士的再生育需求进行了一场多学科会诊。专家们为她进行生育风险评估，根据她的情况制定了个性化的生育方案。这次会诊，给黎女士打了一剂强心针，相信在广妇儿柳州医院多个科室的保驾护航下，黎女士生育健康孩子的可能性将会大大提高。