开科以来诊治内分泌及遗传性疾病患儿病种包括：矮小症、性早熟、糖尿病、肥胖症、染色体病、低磷性佝偻病、尿崩症、软骨发育不良、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、威廉姆斯综合征、糖原累积病、粘多糖病等。

举办内分泌遗传罕见病学习班

广州市妇女儿童医疗中心与广妇儿柳州医院专家对一例罕见病患儿进行了远程会诊

儿童内分泌、遗传与罕见病专科开展的特色诊疗

一、儿童内分泌疾病的诊断与治疗。针对儿童常见的矮身材（生长激素缺乏症、特发性矮身材、染色体病、骨病、垂体功能低下、小于胎龄儿等）、性早熟、糖尿病、肥胖症、低血糖、尿崩症、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、甲状旁腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症、性发育异常等进行相关内分泌检查、诊断及治疗。

二、遗传代谢病的筛查诊断和综合治疗。针对甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症、佝偻病、粘多糖病、糖原累积病等遗传代谢病，可综合应用高效液相色谱、气相色谱质谱、串联质谱、Sanger测序、二代测序等技术进行尿有机酸分析、血氨基酸分析、血酰基肉碱分析以及酶学分析和基因分析等进行精准诊断，并进行针对性综合治疗、遗传咨询。

三、儿童罕见病的精准诊断与遗传咨询。如Noonan综合征、Prader-Willi综合征、肝豆状核变性、尿素循环障碍、多种羧化酶缺乏症、戈谢病、尼曼匹克病等溶酶体病，可应用基因芯片以及基因检测分析技术进行罕见病的诊断、家系调查和遗传咨询。

四、儿童染色体疾病的诊疗。可利用细胞遗传学分析技术等对21-三体综合征、Turner综合征、克氏综合征等染色体疾病进行诊断、治疗随访及遗传咨询。

五、儿童内分泌遗传代谢病的长期规范化管理。针对儿童常见的糖尿病、糖原累积病、Turner综合征、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能低下、性早熟、甲基丙二酸血症、神经递质缺乏症等进行规范化诊治的长期管理，并长期致力于患儿及家长的健康教育，包括住院教育、门诊教育以及大课堂教育。

六、多学科门诊诊疗。与新生儿筛查中心合作，使筛查结果阳性的患儿得到有效治疗。与泌尿外科建立了性发育异常的多学科诊疗模式，提高了小阴茎、尿道下裂、男性化不全、男性女性化、女性化不全、女性男性化、性别反转等性发育异常领域的诊治水平。与骨科、神经科、康复科、消化科、呼吸科等建议了多学科门诊诊疗，共同治疗涉及多学科的遗传缺陷病和罕见病。

专家团队

刘丽

主任医师 博士生导师

广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科学科带头人，国家卫健委罕见病防治与保障专家委员会成员；广东省医学会罕见病学分会主任委员；广东省罕见病诊疗协作网专家组组长；广东省罕见病诊疗协作网牵头医院项目负责人；广东省医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组长。

从事小儿遗传与内分泌疾病的临床筛查、诊断、治疗、分子遗传病产前诊断和研究工作30余年。承担包括国自然在内的多项国家和地方科研课题，发表包括SCI在内学术论文50余篇，曾获广东省科技进步奖，广东省“五一”劳动奖。

梅慧芬

副主任医师

儿科学硕士，广州市妇女儿童医疗中心柳州医院儿童内分泌、遗传与罕见病科副主任，在儿科遗传与内分泌科工作十余年，擅长先天性代谢缺陷病及内分泌疾病的诊治工作参与多项省级、国家级课题研究发表国内文章数篇。

谭建强

副主任医师 硕士生导师 

广州市妇女儿童医疗中心柳州医院内分泌、遗传与罕见病科副主任、广西医师协会临床精准医疗专业委员会常务委员、广西预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会委员、广西妇幼保健协会临床精准诊断分会委员、福棠儿童医学发展研究中心内分泌遗传代谢病专业委员、柳州市“个十百”人才工程第三层次人选、《中华医学遗传学杂志》《中国当代儿科杂志》《中国儿童保健杂志》通讯编委、审稿人。获广西科技进步奖三等奖1项、广西医药卫生事宜技术推广三等奖2项、柳州市科技进步奖二等奖、三等奖各1项。主持参与课题6项，以第一作者在国内外核心期刊发表论文20余篇。

谭冬冬

副主任医师

    毕业于桂林医学院，2010年至广西医科大学第一附属医院儿科进修，2020年至上海交通大学附属新华医院进修学习感染专科、小儿内分泌遗传代谢专科。擅长内分泌相关疾病的规范诊治。